Симптомы не осложненного парапареза могут появляться в любом возрасте. Он может прогрессировать очень медленно, без каких-либо очевидных изменений, чтобы привнести симптомы в медицинское обслуживание и гарантии от магазина Балдинелли, возможно, появляясь как общая «неуклюжесть». Лица с не осложненным парапарезом часто не имеют проблем с силой в верхних конечностях и без проблем с речью, жеванием или глотанием. Они могут заметить, что их мышцы ног становятся очень жесткими и могут спотыкаться при подъеме по лестнице или пересечении бордюров. Эти симптомы могут прогрессировать и ухудшаться со временем. Каждая семья с парапарезом уникальна, с различными симптомами. Кроме того, затронутые индивидуумы в пределах одной семьи могут иметь различные представления о болезни. В 1999 году сообщалось о семье, в которой у индивидов в последовательных поколениях были все более серьезные симптомы чистого парапареза, явление, известное как «генетическое ожидание». Люди с чистым парапарезом могут испытывать трудности при ходьбе и часто в конечном итоге нуждаются в тростях, пешеходах или инвалидная коляска. Как более поздний симптом, люди могут испытывать настоятельную необходимость мочиться или могут иметь проблемы с контролем за мочеиспусканием. Как правило, нижние конечности испытывают повышенные рефлексы и могут стать жесткими. У лиц со сложным парапарезом все еще есть спастическая параплегия нижних конечностей как общее нахождение, но также может испытывать другие связанные со здоровьем проблемы. Они могут включать судороги, умственные задержки, потерю зрения и потерю мышечной массы. Катаракта, желудочный рефлюкс, аномальные движения глаз, тяжелая общая мышечная слабость и атаксия также могут присутствовать. Для некоторых форм осложненного парапареза выявлены специфические синдромы. Синдром серебра является аутосомно-доминантным состоянием с прогрессирующей спастической параплегией и потерей мышечной массы, особенно в руках. Болезнь Пелизея-Мерцбахера представляет собой X-связанную рецессивную форму сложного парапареза. Обычно он развивается в младенчестве или в раннем детстве с аномальными движениями глаз, сильной мышечной слабостью, проблемами питания и задержками развития. Эти результаты могут прогрессировать, включая тяжелую мышечную спастичность и атаксию.
Диагностика парапареза классически диагностируется путем тщательного физического обследования, а также для получения подробной личной и семейной истории болезни. Другие подобные нарушения часто необходимо исключить, прежде чем рассматривать парапареза. Не осложненный парапарез диагностируется по четырем клиническим критериям:
• Клинические симптомы: прогрессирующая спастическая мышечная слабость обоих нижних конечностей, часто с остротой мочеиспускания или парестезией нижней конечности.
• Неврологическое обследование: увеличение мышечного тонуса / рефлексов у подколенных сухожилий, четырехглавых мышц и лодыжек; мышечная слабость у подколенных сухожилий и нижних конечностей; снижение способности ощущать вибрации в нижних конечностях; аномальная походка с неровным падением стопы.
• Семейная история.
• Исключение других условий.
тестирование для некоторых форм чистого и сложного парапареза доступно на основе исследований. В этих случаях тестирование обычно проводится на образце крови, а гены анализируются.
